1정식명칭
제2형 과립형 각막이영양증( Granular Corneal Dystrophy type II )
1988년 이탈리아 아벨리노 지방에서 이주해 온 가족에서 처음 발견양안 각막 중심부에 혼탁이 발생하는 질환으로 상염색체 우성유전을 하는 유전질환. big-h3 gene의 특정 위치에 돌연변이가 주 원인으로 알려져 있으며 이 유전자의 돌연변이가 있는 사람은 각막 등의 상처부위에 단백질 침착이 일어나는 것으로 알려져 있습니다.
2발생시기 및 각막이상증 사례
이형접합자(Heterozygote)
한쌍의 유전자중 한쪽만 아벨리노 각막이영양증 유전자를 가지고 있는 사람 약 12세부터 각막에 흰 점이 생기게 시작하여 나이에 따라 흰 점의 숫자와 크기가 커지며 60~70세 시력이 떨어지게됨, 대부분을 차지하며 성인이 되면 증세가 나타나고 나이가 들수록 시력이 저하될 수 있습니다.
동형접합자(Homozygote)
한쌍의 유전자 모두가 아벨리노 각막이영양증 유전자를 가지고 있는 사람 매우 드문 경우로써 약 3세부터 증상이 나타나며 6세경에는 실명에 이르게됨 따라서 시력교정 수술을 할 가능성이 거의 없습니다.
발생빈도유전자 검사 결과 국내에서 1/1320명 정도의 유병률을 가지고 있으며,(이형접합자) 현재의 유병률로 볼 때, 국내 에는 4만 여명의 접합자가 있을것으로 예상됩니다. 한국인에서는 아벨리노 각막이영증이 950명 중에 한명 꼴로 나타납니다.
아벨리노 각막 이영양증은 늦어도 사춘기 이후, 10대 후반에는 각막에 고유한특징적 모양이 나타나므로 안과 전문의의 면밀한 현미경 검사만으로도 진단이 가능합니다. 따라서 DNA검사는 모든 사람들이 반드시 해야하는 검사는 아닙니다.
다만아벨리노 각막이영양증이 의심되는 각막의 작은 혼탁이현미경 검사에서 발견되거나 가족력이 있는 경우 또는 부득이하게 만20세 전에 수술을 받는 경우에는좀 더 안전한 결과를 위해 DNA 검사를 해 보는게 좋습니다.
아벨리노 각막이영양증은 각막을 자극하는 라식/라섹 수술에 의해 병변이 진행되어 심하면 시력 저하를 유발할 수 있으므로 아벨리노 각막이영양증이 확진된 경우에는 수술을 해서는 안됩니다.
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